Գենետիկա
Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն
![Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն](up/article/big/file_36036_4623296.jpg)
Բժշկական գենետիկայի արդիական խնդիրներից է հանդիսանում մարդու ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման բարելավումը։ Ներկայումս նկարագրված են մոտ 3500 ժառանգական հիվանդություններ, որոնցում զգալի տեղ են զբաղեցնում քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդությունները։
Քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ խախտվում է գենային հավաքը, որը բերում է օրգանիզմի նորմալ զարգացման շեղումներին։ Դա էլ իր հերթին կարող է բերել պտղի ներարգանդային մահվան, զարգացման բնածին արատների և այլ կլինիկական դրսևորումների։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար լայնորեն կիրառվում է բջջագենետիկական հետազոտությունը, որի ժամանակ կատարվում է քրոմոսոմային հավաքակազմի /կարիոտիպ/ մանրադիտակային վերլուծություն։
Բջջագենետիկական հետազոտությամբ կարելի է ախտորոշել քրոմոսոմների թվի փոփոխությամբ պայմանավորված այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի, Էդվարդսի, Պատաուի համախտանիշները, սեռական քրոմոսոմների քանակական փոփոխություններով պայմանավորված Թերների, Կլայնֆելտերի և Ջակոբսի համախտանիշները։
Բջջագենետիկական հետազոտությունը թույլ է տալիս հայտնաբերել բազմաթիվ վիժումների կամ բնածին արատների պատճառ հանդիսացող բալանսավորված փոփոխությունների առկայությունը ամուսնական զույգերի մոտ, որոնք բերում են սերնդի մոտ ոչ բալանսավորված փոփոխությունների առկայությանը։
Առավել փոքր կառուցվածքային փոփոխությունների՝ միկրոդելեցիաների և միկրոդուպլիկացիաների համար կիրառվում է մոլեկուլային բջջագենետիկական FISH (Fluorescent in situ hybridization) հետազոտությունը, որը զգալիորեն մեծացնում է ախտորոշման հնարավորությունները։
Վերոնշյալ մեթոդի միջոցով հնարավոր է ախտորոշել Պրադեր-Վիլլի, Անգելման, Վիլյամս, Դի-Ջորջի համախտանիշները, կարճահասակությունը պայմանավորող գենի փոփոխությունները, սեռական քրոմոսոմների սուբմանրադիտակային փոփոխությունները և այլն։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների զարգացման ռիսկի առկայության դեպքում վաղ ախտորոշման նպատակով կատարվում է նախածննդյան ախտորոշում բջջագենետիկական և մոլեկուլային բջջագենետիկական մեթոդների կիրառմամբ։
![](images/calendar.png)
Կարդացեք նաև
![Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ. cmg.am Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ. cmg.am](up/article/small/file_63687_7541404.jpg)
Ո՞ր դեպքերում է անհրաժեշտ հետազոտել կարիոտիպը
Կարիոտիպի ուսումնասիրության համար կան ընդունված ցուցումներ...
![](images/calendar.png)
![Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ. Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ.](up/article/small/file_63623_2994393.jpg)
Բնածին արատների, անպտղության, կրկնվող վիժումների ախտորոշուման համար նախապատվությունը տրվում է բջջագենետիկական հետազոտություններին, որոնք ներառում են հետևյալ թեստերը...
![](images/calendar.png)
![Ինչպե՞ս բացահայտել քաղցկեղն ըստ գենի. oncology.am Ինչպե՞ս բացահայտել քաղցկեղն ըստ գենի. oncology.am](up/article/small/file_40446_8769820.jpg)
Ժամանակակից բժշկության մեջ քաղցկեղի ախտորոշման նպատակով կիրառվում են տարաբնույթ եղանակներ, որոնք հնարավորություն են տալիս որոշել հիվանդության առաջընթացի ռիսկը և կանխարգելել նրա զարգացումը...
![](images/calendar.png)
![Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի կամ պարբերական հիվանդության ժամանակ Կոլխիցինի երկարատև ընդունումը Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի կամ պարբերական հիվանդության ժամանակ Կոլխիցինի երկարատև ընդունումը](up/article/small/file_36669_6187017.jpg)
Պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) աուտոբորբոքային բնույթի ժառանգական հիվանդություն է, բնորոշվում է պարբերաբար առաջացող նոպաներով, որոնք ուղեկցվում են բարձր ջերմությումբ/տենդով...
![](images/calendar.png)
![Եթե ախտորոշվել է ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ կամ պարբերական հիվանդություն. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն Եթե ախտորոշվել է ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ կամ պարբերական հիվանդություն. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն](up/article/small/file_36429_3928367.jpg)
Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը կամ պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմ- ռեցեսիվ եղանակով և բնութագրվում է պարբերաբար առաջացող...
![](images/calendar.png)
![Գիտնականները՝ սեռական բազմացման առավելությունների մասին. 1in.am Գիտնականները՝ սեռական բազմացման առավելությունների մասին. 1in.am](up/article/small/file_33483_9171465.jpg)
Իշախոտի տարբեր տեսակների հիման վրա կանադացի գիտնականները ապացուցել են կենսաբանության կարևորագույն հիպոթեզներից մեկը՝ սեռական բազմացումը ավելի լավ է, քան անսեռ բազմացումը...
![](images/calendar.png)
![Պսորիազի համար պատասխանատու գենը Պսորիազի համար պատասխանատու գենը](up/article/small/file_25068_126616.jpg)
Գիտնականները հաստատում են, որ գտել են այն գենը, որը պատասխանատու է պսորիազի առաջացման և զարգացման համար...
![](images/calendar.png)
![Հեմոքրոմատոզ. ախտանիշները, հետևանքները, բուժումը Հեմոքրոմատոզ. ախտանիշները, հետևանքները, բուժումը](up/article/small/file_18892_3563177.jpg)
Արյունաստեղծման գործընթացում երկաթն ամենաակտիվ մասնակիցներից մեկն է համարվում: Մարդու օրգանիզմում երկաթի մասնակցությամբ տեղի է ունենում կենսաքիմիական գործընթացների մեծ մասը...
![](images/calendar.png)
![](images/white_bl.gif)
![](images/white_br.gif)
![](images/white_tr.gif)
![](images/white_tl.gif)
ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ
-
Ժողովրդական դեղամիջոցներ
-
Հղիություն. 4-րդ ամիս
-
Հղիություն. 7-րդ ամիս
-
Կոճապղպեղ նույնն է՝ իմբիր, Ginger եւ Zingiber Officinale
-
Հղիություն. 6-րդ ամիս
-
«Արագիլ» հիմնադրամը ստեղծված է՝ օգնելու անպտղությամբ տառապող զույգերին. Կարինե Թոխունց
-
Հղիություն. 2-րդ ամիս
- 4-7 ամսական երեխաների սնուցումը
-
Ամուսնական առաջին գիշերը
-
Ընկերության մասին
-
Ինչպես ազատվել անցանկալի մազերից
-
Խնձորը` պզուկների դեմ. ազատվիր նրանցից 1 գիշերվա ընթացքում
-
Պարզվում է ապագա երեխայի սեռը կախված է մայրիկի սնունդից
-
Դդում
-
Կոճապղպեղ՝ նիհարելու համար (կոճապղպեղի թեյ)
-
Հիվանդություն, որը փոխում է մեր կյանքը` կրծագեղձի քաղցկեղ
-
Սեռական գրգռում
-
Արգանդի միոմա. նախանշանները, պատճառներն ու բուժումը
-
Երիցուկ դեղատնային - Ромашка аптечная - Matricaria chamomilla L.
-
Չիչխանի օգտակար հատկությունները
-
Քարավուզ (նույն ինքը՝ նեխուր)
-
Ինչպես ազատվել բերանի վատ հոտից`պարզ միջոց
-
Դիմակներ` մազերի համար
-
Հղիություն. 1-ին ամիս
-
Կրծքի ցավե՞ր ունեք. ինչ անել
-
Ընդհանուր տեղեկություններ մարմնի համակարգերի մասին
-
Ընտրություն ըստ հորոսկոպի
-
Հիվանդություն, որի համար պետք չէ ամաչել (թութք)
-
Հեշտոցային արտադրության պատճառները. մասնագետի անդրադարձը
- Բերանի խոռոչի լորձաթաղանթի ախտահարումը սովորական բշտախտի ժամանակ (սկիզբը` նախորդ համարում)
-
Հղիությունը և նախապատրաստվելը դրան
- Խոսենք այդ մասին. ձեռնաշարժություն
-
Երբ գլխացավն ախտանիշ է: Հանճարեղ և օժտված մարդկանց հիվանդություն
-
Լեղաքարային հիվանդություն. բուժման մեթոդները
-
Սեռական թուլության առաջին նախանշանները. news.am
-
Էկզեմայի տեսակները և բուժումը
-
Ուլտրաձայնային դոպլերոգրաֆիա (երկակի (դուպլեքս) անոթների)
-
ՈւՆԱԲԻ: Արևելյան բժշկության գաղտնիքները
-
Իրիդիոսքրինինգ
-
Գամմա-դանակը նշտարի փոխարեն